Sterilità di coppia

Infertilità e sterilità di coppia
Un percorso di informazione, diagnosi e cura

L’infertilità di coppia è una condizione più frequente di quanto si pensi e spesso è accompagnata da dubbi, timori e false convinzioni che possono ritardare l’accesso a una valutazione specialistica. È importante chiarire che l’infertilità riguarda la coppia nel suo insieme e non esclusivamente la donna o l’uomo.

Un’informazione corretta e una diagnosi tempestiva permettono, nella maggior parte dei casi, di individuare le cause e impostare il percorso terapeutico più adeguato, che può includere strategie di prevenzione, terapie mediche o, quando necessario, tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA).

Cosa si intende per infertilità e sterilità?

Si parla di infertilità quando una coppia non riesce a ottenere una gravidanza dopo 12 mesi di rapporti regolari e non protetti. Secondo i criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, alcuni specialisti estendono questa definizione a 24 mesi, poiché una parte delle coppie concepisce spontaneamente entro il secondo anno.

Quando una coppia ha già avuto una gravidanza in passato ma incontra difficoltà nel concepire nuovamente, si parla di infertilità secondaria.

La sterilità, in senso stretto, indica invece una condizione legata a patologie irreversibili o a situazioni in cui, nonostante un corretto e completo iter diagnostico-terapeutico, non sia possibile ottenere una gravidanza spontanea. In questi casi, il ricorso alle tecniche di PMA rappresenta spesso l’unica possibilità.

Complessivamente, l’infertilità interessa circa il 15% delle coppie.

Quanto è diffusa l’infertilità?

Gli studi di popolazione mostrano che, nelle coppie giovani, la probabilità di concepire per ciclo è intorno al 25%. Dopo due anni di tentativi:

circa il 19% delle coppie presenta difficoltà riproduttive;

il 4% risulta sterile;

le restanti coppie presentano una condizione di subfertilità, ovvero una ridotta probabilità di concepimento che richiede tempi più lunghi.

Un fattore determinante è l’età della donna, che influisce in modo significativo sulla capacità riproduttiva.

Principali cause di infertilità di coppia

I dati del Registro Nazionale sulla Procreazione Medicalmente Assistita indicano una distribuzione delle cause sostanzialmente equilibrata:

Infertilità maschile: 35%

Infertilità femminile: 35%

Infertilità mista (maschile e femminile): 15%

Infertilità idiopatica (senza causa evidente): 13%

Altre cause: 2%

Accanto ai fattori strettamente medici, rivestono un ruolo crescente anche elementi psico-sociali e ambientali, come lo stile di vita, lo stress, il fumo, l’abuso di alcol, l’uso di sostanze, l’inquinamento e il rinvio della ricerca del primo figlio.

Infertilità femminile: fattori principali

L’età rappresenta il fattore più rilevante per la fertilità femminile. La massima capacità riproduttiva si colloca tra i 20 e i 25 anni, rimane discreta fino ai 35 anni e si riduce in modo significativo dopo questa età.

Con il passare del tempo:

diminuisce il numero degli ovociti disponibili;

peggiora la loro qualità genetica;

aumenta il rischio di aborti spontanei e di anomalie cromosomiche.

A ciò si associano patologie più frequenti con l’età, come endometriosi, fibromi uterini, patologie tubariche e malattie infiammatorie pelviche.

È importante sapere che la fecondazione assistita non può compensare completamente l’invecchiamento ovarico: dopo i 40 anni le percentuali di successo per ciclo sono inferiori al 5%. Al contrario, la donazione di ovociti da donne più giovani dimostra come la qualità dell’ovocita sia il fattore chiave.

Infertilità maschile: fattori principali

Circa un terzo dei casi di infertilità riconosce una causa maschile. Negli ultimi decenni si è osservata una riduzione della qualità del liquido seminale, probabilmente legata a fattori ambientali e allo stile di vita.

Tra i principali fattori di rischio:

fumo di sigaretta;

stress cronico;

esposizione a sostanze tossiche, radiazioni o inquinanti;

alcune condizioni lavorative;

patologie come varicocele, criptorchidismo, infezioni genitali;

trattamenti oncologici (chemioterapia e radioterapia).

In presenza di terapie potenzialmente dannose per la fertilità, è possibile ricorrere alla crioconservazione del liquido seminale.

Esistono inoltre cause genetiche che possono compromettere la produzione di spermatozoi.

Un approccio centrato sulla coppia

Affrontare l’infertilità significa intraprendere un percorso che coinvolge entrambi i partner, basato su ascolto, competenza e personalizzazione delle cure. Una valutazione specialistica precoce consente di ottimizzare i tempi, ridurre lo stress emotivo e individuare la strategia più efficace per ogni coppia.

Presso lo studio del Dott. Claudio Santangelo, l’obiettivo è accompagnare la coppia con chiarezza, rigore scientifico e attenzione alla dimensione umana del percorso riproduttivo.

Pap test

Tampone vaginale con antibiogramma per ricerca germi comuni, Chlamydia Trachomatis, Mycoplasma, Neisseria Gonorrhoeae, Trichomonas Vaginalis

Ecografia pelvica (per valutare l’esistenza di ipertrofia stromale tipica di PCOS differenziandola dall’ovaio multifollicolare tipico dell’età adolescenziale oltre alla valutazione di forma grandezza ed ecostruttura di utero ed ovaia)

Monitoraggio ecografico della crescita follicolare

Studio del muco cervicale a metà ciclo

PCT (post coital test)

Esami ematochimici:
• gruppo sanguigno e fattore RH
• test di Coombs indiretto
• emocromo completo con formula(eventuale valutazione del rischio microcitemico e sideropenico)
• creatinina sierica
• glicemia basale e post-prandiale (prelievo da 1,30 a due ore dopo aver cominciato un pasto abituale)
• VDRL, TPHA
• complesso TORCH
• HBsAg
• HCV
• HIV
• autoanticorpi plasmatici (ANF, ENA, anti DNA)
• immuno elettroforesi emoglobina
• esame urine

Esami immunologici
• Tempo di tromboplastina parziale attivata per Lupus AnticoagulantAnticorpi
• anti-cardiolipina (aCL): IgG ed IgM
• Anticorpi anti-fosfatidilserina (aPS): IgG ed IgM
• Conta delle piastrine

Controllo della funzionalità tiroidea
• TSH
• FT3 – FT4
• Ab anti-perossidasi
• Ab anti-tiroglobulina

Controllo della funzionalità ovarica
• LH
• FSH
• PRL
• Progeterone (in 22° giorno del ciclo)

Controllo anatomico della cavità uterina e della pervietà tubarica
Isteroscopia (in 6a-8a giornata dopo l’inizio del flusso)
Sonoisterosalpingografia (SIS)
Laparoscopia

Esami da richiedere al partner

Spermiogramma

Assetto ormonale:

Testosterone, DHT, LH, FSH, 17beta estradiolo, PRL, TSH, T3, T4
Eventuale test di stimolo con clomifene (somministrazione di Clomid 100 mg al giorno per 7 giorni- eseguendo un prelievo di base e due prelievi il 7° ed il 10° giorno per valutare FSH, LH, Testosterone – normalmente si osserveranno incrementi del 30/40% dei valori)

Esami immunologici:
• Tempo di tromboplastina parziale attivata per Lupus Anticoagulant
• Anticorpi anti-cardiolipina (aCL): IgG ed IgM
• Anticorpi anti-fosfatidilserina (aPS): IgG ed IgM
• Conta delle piastrine

Controllo della funzionalità tiroidea:
• TSH
• FT3 – FT4
• Ab anti-perossidasi
• Ab anti-tiroglobulina

Consulenza genetica di coppia

Eventuale consulenza psicologica di coppia

Circa un terzo dei casi di infertilità riconosce una causa maschile. Negli ultimi decenni si è osservata una riduzione della qualità del liquido seminale, probabilmente legata a fattori ambientali e allo stile di vita.

Tra i principali fattori di rischio:

  • fumo di sigaretta;
  • stress cronico;
  • esposizione a sostanze tossiche, radiazioni o inquinanti;
  • alcune condizioni lavorative;
  • patologie come varicocele, criptorchidismo, infezioni genitali;
  • trattamenti oncologici (chemioterapia e radioterapia).

In presenza di terapie potenzialmente dannose per la fertilità, è possibile ricorrere alla crioconservazione del liquido seminale.

Esistono inoltre cause genetiche che possono compromettere la produzione di spermatozoi.


Un approccio centrato sulla coppia

Affrontare l’infertilità significa intraprendere un percorso che coinvolge entrambi i partner, basato su ascolto, competenza e personalizzazione delle cure. Una valutazione specialistica precoce consente di ottimizzare i tempi, ridurre lo stress emotivo e individuare la strategia più efficace per ogni coppia.

Presso lo studio del Dott. Claudio Santangelo, l’obiettivo è accompagnare la coppia con chiarezza, rigore scientifico e attenzione alla dimensione umana del percorso riproduttivo.


Infertilità maschile

Inquadramento clinico

L’infertilità maschile viene definita come l’assenza di concepimento dopo 12 mesi di rapporti sessuali regolari e non protetti. Oggi è ampiamente dimostrato che il fattore maschile è coinvolto in circa il 50% dei casi di infertilità di coppia, sia come causa esclusiva sia in associazione a fattori femminili.

Il progressivo rinvio della ricerca della prima gravidanza, legato a motivazioni sociali e lavorative, espone l’uomo a un più lungo accumulo di fattori di rischio che possono compromettere, in modo transitorio o permanente, la capacità riproduttiva.


Principali cause di infertilità maschile

Le condizioni che possono interferire con la fertilità maschile sono numerose e devono essere attentamente ricercate nel corso della valutazione specialistica. Tra le più frequenti:

  • criptorchidismo (testicolo ritenuto);
  • infezioni delle vie genito-urinarie e patologie prostatiche;
  • varicocele;
  • orchite post-parotitica;
  • torsione del funicolo spermatico;
  • traumi o interventi chirurgici della regione inguino-scrotale;
  • disordini endocrini;
  • assunzione di farmaci potenzialmente gonadotossici (es. chemioterapia);
  • patologie genetiche cromosomiche e geniche (es. Sindrome di Klinefelter, microdelezioni del cromosoma Y);
  • abuso di alcol e sostanze stupefacenti;
  • esposizioni professionali a radiazioni ionizzanti o sostanze chimiche tossiche;
  • patologie sistemiche o condizioni cliniche fortemente debilitanti;
  • disturbi della funzione erettile ed eiaculatoria.

Il ruolo dell’Andrologo

È compito dello specialista Andrologo (Endocrinologo-Andrologo) individuare il contributo maschile all’infertilità di coppia, definirne il grado e impostare un percorso diagnostico personalizzato, mirato all’identificazione delle cause potenzialmente correggibili.


La prima visita andrologica

La valutazione iniziale si basa su un’accurata anamnesi, che prende in considerazione:

  • sviluppo puberale;
  • precedenti di criptorchidismo;
  • infezioni uro-genitali o orchiti;
  • traumi testicolari;
  • stile di vita, attività lavorativa e sportiva;
  • abitudine al fumo, consumo di alcol o sostanze;
  • patologie sistemiche rilevanti;
  • familiarità per infertilità o menopausa precoce.

L’anamnesi è finalizzata all’individuazione ed esclusione dei principali fattori di rischio.

È inoltre opportuno raccogliere informazioni generali sulla partner (età, regolarità dei cicli, precedenti gravidanze), esclusivamente ai fini dell’inquadramento del fattore maschile, fermo restando che la valutazione femminile è di competenza ginecologica.


Esame obiettivo e indagini diagnostiche

L’esame clinico comprende la valutazione di:

  • testicoli (volume, consistenza, presenza di varicocele);
  • epididimi e deferenti;
  • pene;
  • prostata e vescicole seminali.

Le indagini di primo livello includono:

  • spermiogramma (esame cardine della fertilità maschile);
  • esami microbiologici del liquido seminale;
  • profilo ormonale (gonadotropine, testosterone, prolattina, TSH);
  • ecografia scrotale con Color Doppler.

In base ai risultati, possono essere indicati esami di secondo o terzo livello, come:

  • test avanzati sul liquido seminale;
  • approfondimenti endocrinologici;
  • ecografia prostatica;
  • indagini genetiche (cariotipo, microdelezioni del cromosoma Y, gene CFTR);
  • procedure invasive diagnostiche (biopsia o aspirazione testicolare).

Approccio terapeutico

L’obiettivo del trattamento è ottimizzare la spermatogenesi e migliorare la qualità del liquido seminale.

Le strategie terapeutiche possono includere:

  • trattamento di infezioni genitali;
  • terapia ormonale con gonadotropine, in caso di deficit documentato o come stimolo empirico alla spermatogenesi;
  • utilizzo di antiossidanti (es. coenzima Q10, carnitina), che hanno dimostrato un miglioramento dei parametri seminali e dei tassi di gravidanza.

È fondamentale ricordare che il ciclo completo della spermatogenesi ha una durata di circa tre mesi: eventuali benefici terapeutici saranno valutabili solo dopo tale intervallo.


Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)

Il ricorso alle tecniche di PMA viene preso in considerazione quando:

  • non si ottiene la gravidanza nonostante il miglioramento del liquido seminale;
  • non esistono reali possibilità di recupero della fertilità maschile;
  • l’età della coppia, in particolare della partner, è avanzata.

La scelta della strategia terapeutica andrologica resta di competenza dello specialista e avviene in stretta collaborazione con il ginecologo.


Azoospermia

Per azoospermia si intende l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale. Si distingue in:

  • azoospermia ostruttiva: produzione normale di spermatozoi con ostruzione dei dotti escretori;
  • azoospermia secretiva: ridotta o assente spermatogenesi per danno testicolare.

In molti casi è possibile il recupero degli spermatozoi mediante tecniche chirurgiche dedicate:

  • MESA (Microsurgical Epididymal Sperm Aspiration);
  • PESA (Percutaneous Epididymal Sperm Aspiration);
  • TESA (Testicular Sperm Aspiration);
  • TESE (Testicular Sperm Extraction).

Gli spermatozoi recuperati possono essere utilizzati nelle tecniche di fecondazione assistita, in particolare nella ICSI.

Pap test

Tampone vaginale con antibiogramma per ricerca germi comuni, Chlamydia Trachomatis, Mycoplasma, Neisseria Gonorrhoeae, Trichomonas Vaginalis

Ecografia pelvica (per valutare l’esistenza di ipertrofia stromale tipica di PCOS differenziandola dall’ovaio multifollicolare tipico dell’età adolescenziale oltre alla valutazione di forma grandezza ed ecostruttura di utero ed ovaia)

Esami ematochimici:

  • gruppo sanguigno e fattore RH
    • test di Coombs indiretto
    • emocromo completo con formula(eventuale valutazione del rischio microcitemico e sideropenico)
    • creatinina sierica
    • glicemia basale e post-prandiale (prelievo da 1,30 a due ore dopo aver cominciato un pasto abituale)
    • VDRL, TPHA
    • complesso TORCH
    • HBsAg
    • HCV
    • HIV
    • autoanticorpi plasmatici (ANF, ENA, anti DNA)
    • immuno elettroforesi
    • esame urine

Esami immunologici
• Tempo di tromboplastina parziale attivata per Lupus Anticoagulant Anticorpi
• Anti-cardiolipina (aCL): IgG ed IgM
• Anticorpi anti-fosfatidilserina (aPS): IgG ed IgM
• Conta delle piastrine

Controllo della funzionalità tiroidea
• TSH
• FT3 – FT4
• Ab anti-perossidasi
• Ab anti-tiroglobulina

Controllo della funzionalità ovarica
• LH
• FSH
• PRL
• Progeterone (in 22° giorno del ciclo)

Controllo anatomico della cavità uterina e della pervietà tubarica
Isteroscopia (in 6a-8a giornata dopo l’inizio del flusso)
Sonoisterosalpingografia SIS
Laparoscopia

Esami da richiedere al partner

Spermiogramma

Assetto ormonale:
• testosterone, DHT, LH, FSH, 17beta estradiolo, PRL, TSH, T3, T4
• eventuale test di stimolo con clomifene (somministrazione di Clomid 100 mg al giorno per 7 giorni- eseguendo un prelievo di base e due prelievi il 7° ed il 10° giorno per valutare FSH, LH, Testosterone (normalmente si osserveranno incrementi del 30/40% dei valori)

Esami immunologici:
• Tempo di tromboplastina parziale attivata per Lupus Anticoagulant
• Anticorpi anti-cardiolipina (aCL): IgG ed IgM
• Anticorpi anti-fosfatidilserina (aPS): IgG ed IgM
• Conta delle piastrine

Controllo della funzionalità tiroidea:
• TSH
• FT3 – FT4
• Ab anti-perossidasi
• Ab anti-tiroglobulina

Consulenza genetica di coppia

Eventuale consulenza psicologica di coppia

VALUTAZIONE DELLA COPPIA STERILE

Di norma si consiglia di iniziare un iter diagnostico per infertilità dopo circa 12 mesi di rapporti non protetti che non hanno portato all’insorgenza di una gravidanza, tuttavia si può iniziamo con un approccio più precoce in caso di:

  • Donna di età superiore ai 35 anni
  • Obesità/iperandrogenismo
  • Oligo-amenorrea
  • Patologia utero-annessiale nota o sospetta(come: endometriosi, PID)
  • Condizione di DISPERMIA del partner nota

Si  chiederanno le genaralità:

Età

Residenza

Titolo di studio

Professione

Quindi si passerà all’ANAMNESI vera e propria che comprende:

ANAMNESI: mestruale, riproduttiva e contraccettiva

Gruppo e fattore RH

Parità e storia eventuali gravidanze precedenti

Storia mestruale: età del menarca regolarità e durata dei cicli Eventuale precedente uso di contraccettivi

Data dell’ultima mestruazione: UM / /

Frequenza dei rapporti sessuali:

Vaginismo: assente /presente

Eventuale disfunzione erettile del partner

Anamnesi medica del partner

  • eventuale sensibilizzazione a farmaci
  • assunzione di farmaci
  • interventi (per varicocele, ernia inguinale, criptorchidismo)
  • endocrinopatie ( ipo/ipertiroidismo, ipogonadismo)
  • diabete e altri disordini metabolici
  • problemi vascolari e cardiopolmonari
  • malattie a trasmissione sessuale
  • malattie renali
  • malattie convulsive
  • malattie infantili( parotite)
  • traumi ai genitali
  • malattie mediche (epatite, reumatismo articolare acuto, ipertensione cronica, diabete etc.)

Anamnesi medica della donna

  • eventuale sensibilizzazione a farmaci
  • assunzione di farmaci
  • interventi LPT addominopelvici
  • trasfusioni di sangue (data e sede)
  • diabete e altri disordini metabolici
  • problemi vascolari e cardiopolmonari
  • malattie a trasmissione sessuale
  • malattie renali
  • malattie convulsive
  • anormalità ginecologiche
  • traumi gravi
  • malattie mediche (epatite, reumatismo articolare acuto, ipertensione cronica, diabete etc.)

Anamnesi familiare e genetica chiedendo notizie relative a:

  • Eventuali malformazioni e sindromi genetiche (consulenza genetica)
  • Casi di infertilità o aborti spontanei in famiglia
  • Età della menopausa nella madre
  • Presenza di tumori ormono dipendenti (terapie ormonali effettuate)

Anamnesi sociale

  • abuso di sostanze stupefacenti (paziente e partner)
  • uso di farmaci (paziente e partner)
  • partners multipli
  • rischi professionali e lavorativi
  • pianificazione della gravidanza in corso
  • condizioni di vita e sistemi di supporto operanti o necessari

Si passa poi all’ESAME FISICO controllando:

Altezza: cm

Peso: Kg

PA:

Condizioni Generali:

Quindi si controllano:

  • Testa,
  • Collo,
  • Mammelle,
  • Linfonodi,
  • Cuore,
  • Polmoni
  • Addome
  • Estremità
  • Segno di Giordano a dx e sx


Si esegue un Esame pelvico dei genitali

Si osserva lo STATO NUTRIZIONALE: normale/obesità/magrezza

Si osserva se vi sono CARATTERISTICHE CHE INDIRIZZANO VERSO PATOLOGIE PARTICOLARI quali:

  • IPERTRICOSI (PCOS, S. di Cushing)
  • VIRILISMO
  • OBESITA’
  • BASSA STATURA ( S.di Turner)
  • PTERIGIO
  • TORACE A BOTTE
  • ESOFTALMO
  • SEGNI DI IPOTIROIDISMO
  • GALATTORREA
  • AMENORREA
  • ECCESSIVA MAGREZZA

Esami consigliati in caso di sterilità:

Temperatura basale;

Pap Test;

Tampone vaginale con antibiogramma per ricerca germi comuni, Chlamydia Trachomatis, Mycoplasma, Neisseria Gonorrhoeae, Trichomonas Vaginalis;

Ecografia pelvica TA e TV (per valutare la morfologia dell’utero e l’eentuale esistenza di ipertrofia stromale tipica di PCOS differenziandola dall’ovaio multifollicolare tipico dell’età adolescenziale oltre alla valutazione di forma grandezza ed ecostruttura di utero ed ovaia);

Monitoraggio ecografico della crescita follicolare;

Esami ematochimici:

  • gruppo sanguigno e fattore RH
  • test di Coombs indiretto
  • emocromo completo con formula(eventuale valutazione del rischio microcitemico e sideropenico)
  • creatinina sierica
  • glicemia basale e post-prandiale (prelievo da 1,30 a due ore dopo aver cominciato un pasto abituale)
  • VDRL, TPHA
  • complesso TORCH
  • HBsAg
  • HCV
  • HIV
  • autoanticorpi plasmatici (ANF, ENA, anti DNA)
  • immuno elettroforesi
  • esame urine

Esami immunologici

  • Tempo di tromboplastina parziale attivata per Lupus Anticoagulant Anticorpi
  • anti-cardiolipina (a CL): IgG ed IgM
  • Anticorpi anti-fosfatidilserina (a PS): IgG ed IgM
  • Conta delle piastrine

Controllo della funzionalità tiroidea

  • TSH
  • FT3 – FT4
  • Ab anti-perossidasi
  • Ab anti-tiroglobulina

Controllo della funzionalità ovarica

  • LH
  • FSH
  • PRL
  • Progeterone (in 22° giorno del ciclo)

Controllo anatomico della cavità uterina e della pervietà tubarica

  • Isteroscopia (in 6a-8a giornata dopo l’inizio del flusso)
  • Sonoisterosalpingografia SIS
  • Laparoscopia

Esami da richiedere al partner


Spermiogramma

Assetto ormonale:

  • testosterone, DHT, LH, FSH, 17beta estradiolo, PRL, TSH, T3, T4
  • test di stimolo con clomifene (somministrazione di Clomid 100 mg al giorno per 7 giorni- eseguendo un prelievo di base e due prelievi il 7° ed il 10° giorno per valutare FSH, LH, Testosterone – normalmente si osserveranno incrementi del 30/40% dei valori)

ESAMI IMMUNOLOGICI

  • Tempo di tromboplastina parziale attivata per Lupus Anticoagulant
  • Anticorpi anti-cardiolipina (aCL): IgG ed IgM
  • Anticorpi anti-fosfatidilserina (aPS): IgG ed IgM
  • Conta delle piastrine

CONTROLLO DELLA FUNZIONALITA’ TIROIDEA

  • TSH
  • FT3 – FT4
  • Ab anti-perossidasi
  • Ab anti-tireoglobulina

Esami genetici ed eventuale Consulenza genetica di coppia

Eventuale consulenza psicologica di coppia.